Výsledky vyhľadávania
Názov Selected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov SNP polymorfizmy MBL2 génu a ich vplyv na fenotyp u slovenských pacientov s cystickou fibrózou. Autor Tarová E. Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Neščáková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXI. Izakovičov memoriál : 14.-15. októbra 2010. S. 23. - Bratislava : Solen, 2010 ; Izakovičov memoriál Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok
Názov Polymorfizmy MBL2 génu a ich modifikujúci účinok u pacientov s cystickou fibrózou Autor Tarová E. Spoluautori Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kayserová H. Celec Peter Zuzulová M. Neščáková E. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. 8. slovenská CF konferencia : zborník prednášok : 23.-24. apríl 2010, Banská Bystrica. S. 42-43. - Košice : Slovenská CF Asociácia, 2010 Kategória AFHB - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2010 článok
Názov Challenges of characterisation of medically relevant tandem repeats in whole genome - PB2263 : Molecular and Cytogenetic Diagnostics Posters Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Styk J. Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemeš T. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ASHG 2022 Annual Meeting : October 25-29, 2022 : Los Angeles APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. ASHG 2022 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1392 : October 25-29 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok