Výsledky vyhľadávania
Názov Identification of 11 Novel Homogentisate 1,2 Dioxygenase Variants in Alkaptonuria Patients and Establishment of a Novel LOVD-Based HGD Mutation Database Autor Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Sedláčková T. Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Poláková Helena SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Némethová Martina 1986- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Aguaron Robert Dursun Ismail Usher Jeannette L. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. JIMD Reports - Case and Research Reports, 2012/1 : Book Series: JIMD Reports, Editor in chief: Morava Eva, DOI: 10.1007/978-3-642-25752-0. Vol. 4 (2012), p. 55-65 Kategória ADMB - Vedecké práce v zahraničných neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2012 DOI 10.1007/8904_2011_68 
článok
Názov Homogentisate 1,2-dioxygenase (HGD) gene variants causing alkaptonuria (AKU) in different countries and increased mutation frequency in a specific region of Slovakia Autor Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Gallagher James A. Jarvis Jonathan C. Ranganath Lakshminarayan R. Usher Jeannette L. Alsbou Mohammed S. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Genomic Disorders 2011: The Genomics of Rare Diseases : 23-26 March 2011. P. 11. - Cambridge, 2011 ; Genomic Disorders 2011: The Genomics of Rare Diseases Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2011 článok