Výsledky vyhľadávania
Názov DÔLEŽITOSŤ FUNKČNÝCH ŠTÚDIÍ PRI DIAGNOSTIKE MODY DIABETU Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 41-42. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Monogénový diabetes na Slovensku: 20 ročná skúsenosť Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 38. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov MONOGÉNOVÝ DIABETES: OD DNA DIAGNOSTIKY K FUNKČNÝM ŠTÚDIÁM A PRECÍZNEJ MEDICÍNE Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 32. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Monogenic diabetes in Slovakia: mutational spectrum and HNF1A functional studies : SO 06 Sometimes one gene is enough Autor Gasperikova Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slovak Monogenic Diabetes Study Group Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58 th EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes : 19 - 23 September 2022 : Stockholm, Sweden VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Diabetologia : clinical and Experimental Diabetes and Metabolism : journal of the European Association for the Study od Diabetes (EASD). Vol. 65, suppl. 1 (2022), p. 158 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 článok
Názov Functional analysis of HNF1α proteins with the variants identified in Slovak patients Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 8th MEETING OF THE STUDY GROUP ON THE GENETICS OF DIABETES : 11th - 13th of May 2022 : Lille, FRANCE VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. 8th Meeting of the Study Group on the Genetics of Diabetes : Programme & Abstract Book. 11th - 13th of May 2022, Lille, FRANCE. P. 56. - Lille, FRANCE, 2022 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok
Názov Monogenic Diabetes in Slovakia : P03 Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hromníkova Dominika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slovak Monogenic Diabetes Study Group SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Korp. Mendel Genetics Conference. A tribute to Gregor Johann Mendel on the bicentennial of his birth : Brno : 20-23 July 2022 Akcia VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Mendel Genetics Conference. Book of Abstracts. s. 77 : 20 - 23 July 2022. - Brno : Masarykova univerzita, 2022 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 článok
Názov Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A varinatov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021 : Bratislava ITMS: 313010AFG5. Systémová verejná výskumná infraštruktúra - biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia. Zodpovedný riešiteľ: Miroslav Balog : 1.6.2020 - 30.6.2023 VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. Via practica. Roč. 18, supl. 1 (2021) s. 62-63 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Functional analysis of novel HNF1A variants found in MODY patients in Slovakia Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 30, suppl. 1 (2021), P06.023.D. - Session P06 - Metabolic and Mitochondrial Disorders Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY na Slovensku Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. XXXI. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou 2021 : Abstrakty. s. 21. - Vysoké Tatry : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2021 ; Diabetologické dni Abstrakty Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Potenciál indukovaných pluripotentných kmeňových buniek v štúdiu a liečbe monogénového diabetu Súbež.n. The potential of induced pluripotent stem cells in the study and treatment of monogenic diabetes Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cai Ying Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cnop Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. Roč. 21, č. 41 (2021), s. 7-15 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 URL URL link článok