Výsledky vyhľadávania
Názov Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death Autor Weis Denisa Spoluautori Lin Liangguang L. Wang Huilun H. Li Zexin Jason Kusikova Katarina Ciznar P. Wolf Hermann M. Leiss-Piller Alexander Wang Zhihong Wei Xiaoqiong Weis Serge Skalická Katarína Hrčková Gabriela Danisovic Lubos Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Yang Tingxuan T. Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Qi Ling Zdroj.dok. Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1172/JCI170882 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdf Prístupný 11.1 MB 4 Vydavateľská verzia 
článok
Názov X-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zídková Jana Fajkusová Lenka Lenhártová Nina Kolníková Miriam Mayr Johannes Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Ornig Karoline Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/genes14122174 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in.pdf Prístupný 2 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Analýza novoidentifikovaného variantu génu LRP4 vo vzťahu k vzniku Cenani-Lenzovho syndrómu Autor Čepčeková Klaudia Spoluautori Weis Denisa Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Akcia Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : 2.6.-3.6.2022 : Bratislava, Kongresové centrum Družba Zdroj.dok. Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : zborník recenzovaných príspevkov. S. 28-29. - Bratislava : Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, 2022 / Drahovská Hana ; Dudáš Andrej ; Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 URL URL link článok
Názov Three novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations : Topic: 11. Neuromuscular Disorders. Control Number: 887 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Witsch-Baumgartner Martina Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok