Výsledky vyhľadávania
Názov Alkaptonuria Autor Bernardini Giulia Spoluautori Braconi Daniela Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sireau Nick Kujawa Mariusz J. Introne Wendy J. Spiga Ottavia Geminiani Michela Gallagher James A. Ranganath Lakshminarayan R. Santucci Annalisa Zdroj.dok. Nature Reviews Disease Primers. Vol. 10 (2024), art. no. 16 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1038/s41572-024-00498-x URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Alkaptonuria.pdf Prístupný 2.4 MB 6 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Nutritional interventions for patients with alkaptonuria: A minireview Autor Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lukáčová Oľga Sedláková Jana Záňová Elizabeth Vlček Miroslav Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rádiková Žofia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Havranová Andrea 1972 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ranganath Lakshminarayan R. Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 57, no. 1 (2023), p. 61-67 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.2478/enr-2023-0008 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Nutritional interventions for patients with alkaptonuria A minireview.pdf Prístupný 821.3 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Combination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations Autor Sládeček Tomáš Spoluautori Gažiová M. Kucharík Marcel Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Tomková Erika Hyblová Michaela Minárik Gabriel Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41598-023-37352-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Combination of expert guidelines‑based and machine.pdf Prístupný 2.8 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Family study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484 Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemes Tomáš Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Selected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA in alkaptonuria patients Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, no. 4 (2023), p. 485-489 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41431-022-01042-9 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA article.pdf Prístupný 1.5 MB 5 Postprint článok
Názov APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Khedr Milad Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Szemes Tomáš Ranganath Lakshminarayan R. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Roč. 124, č. 5 (2023), s. 351-355 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.4149/BLL_2023_053 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence APOC3 and ABCA1 variants in unusual combinedhypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease.pdf Prístupný 38.8 KB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Molecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 URL URL link článok
Názov IMPLEMENTÁCIA CHARAKTERIZÁCIE TANDEMOVÝCH OPAKOVANÍ DO RUTINNÝCH LABORATÓRNYCH TESTOVACÍCH PROCESOV ZALOŽENÝCH NA MASÍVNE PARALELNOM SEKVENOVANÍ : Abstrakt č. 39 Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrnčiar Matej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemeš T. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 41-42. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov PREHĽAD VÝSLEDKOV GENETICKEJ DIAGNOSTIKY MYOTONICKEJ DYSTROFIE NA SLOVENSKU : Abstrakt č. 38 Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 40-41. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok