Výsledky vyhľadávania
Názov Monogénový diabetes na Slovensku: 20 ročná skúsenosť Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : 25-27. máj 2023 : Štrbské pleso VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. diabetologické dni : Abstrakty. S. 38. - Vysoké Tatry - Štrbské pleso : Slovenská diabetogická spoločnosť, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov MONOGÉNOVÝ DIABETES: OD DNA DIAGNOSTIKY K FUNKČNÝM ŠTÚDIÁM A PRECÍZNEJ MEDICÍNE Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 32. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Klasifikácia nových HNF1A génových variantov Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 92. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Kategória AFL - Postery z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Identification of novel gene variants involved in HNF1A-MODY diabetes Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. ES-PCR : European society of pediatric clinical research : abstrakts. P. 50. - Bratislava : Department of Pediatrics Medical Faculty Comenius University and National Institute of Children´s Diseases, 2018 ; ES-PCR European society of pediatric clinical research Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Identifikácia nových génových variantov u jedincov s HNF1A-MODY diabetom Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. XXVIII. Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : diabetes mellitus ako interdisciplinárny problém. Nové princípy liečby diabetes mellitus. 31.5.-2.6. 2018, hotel Patria, Štrbské Pleso. Program a abstrakty. S. 74. - [Bratislava] : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2018 ; Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Identifikácia nových génových variantov zodpovedných za HNF1A-MODY diabetes Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. XXIX. Izakovičov memoriál. P. 39-40. - Bratislava : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky : Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave : Univerzitná nemocnica Bratislava, 2018 ; Izakovičov memoriál Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Diagnostika a liečba kongenitálneho hyperinzulinizmu u detí Autor Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Valentínová Lucia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Rosoľanková Monika Tichá Ľ. Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Daniš Daniel 1989 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Zdroj.dok. XXVI. Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov. 25. - 27. 5. 2016, Košice. S. 40. - Košice : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2016 ; Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2016 článok
Názov Etiológia diabetu mladistvých so skorým začiatkom: údaje z celoslovenského skríningu monogénového diabetu uskutočneného v rokoch 2003-2015 Autor Valentínová Lucia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Slovenská skupina pre štúdium monogénového diabetu Mokáň M. Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Zdroj.dok. XXVI. Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : zborník abstraktov. 25. - 27. 5. 2016, Košice. S. 43. - Košice : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2016 ; Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2016 článok
Názov Two novel RFX6 variants in siblings with Mitchell-Riley syndrome with later diabetes onset and heterotopic gastric mucosa Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Čiljaková Miriam Havlíčeková Zuzana Vojtková Jarmila Valentínová Lucia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Daniš Daniel 1989 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Murgaš Dalibor Szépeová Renáta Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Bánovčin P Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Zdroj.dok. European Journal of Medical Genetics. Vol. 59, no. 9 (2016), p. 429-435 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2016 DOI 10.1016/j.ejmg.2016.08.005 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Two novel RFX6 variants in siblings with Mitchell-Riley syndrome with later diabetes onset and heterotopic gastric mucosa.pdf Neprístupný/archív 547.1 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Two novel RFX6 variants in siblings with Mitchell-Riley syndrome with childhood onset diabetes Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Čiljaková Miriam Havlíčeková Zuzana Vojtková Jarmila Valentínová Lucia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Daniš Daniel 1989 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Murgaš Dalibor Szépeová Renáta Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Bánovčin P Klimeš Iwar SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European Human Genetics Conference 2016 : Mai 21-24, 2016 : Barcelona, Spain Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 24, suppl. 1 (2016), p. 126 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2016 článok