Výsledky vyhľadávania
Názov GENETICKÉ PRÍČINY SYNDRÓMOVEJ SENZORINEURÁLNEJ PORUCHY SLUCHU : Abstrakt č. 14 Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 18-19. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Syndromic Hearing Loss in the Slovak Hearing Impaired Population : P 33 Autor Varga Lukáš 1982- Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 103. - London, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Frequency and characteristics of the STRC copy number variations and mutations in hearing loss patients in Slovakia : P 34 Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Paouris Dimitros Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 104. - London, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Syndrómové poruchy sluchu na Slovensku z pohľadu DNA diagnostiky Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Víglaská D. Radičová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 4. - 5. november 2021 : Bratislava APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. Via practica. Roč. 18, supl. 1 (2021) s. 61-62 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss Autor Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 11, (2021), Art. No. 22488 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1038/s41598-021-01876-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comprehensive molecular‑genetic analysis of mid‑frequency sensorineural hearing loss.pdf Prístupný 1.8 MB 4 Vydavateľská verzia článok
Názov Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Drsata Jakub Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana Chrobok Viktor Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdf Prístupný 3.6 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1186/s12881-019-0806-y Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdf Prístupný 1.2 MB 0 Vydavateľská verzia článok
článok
Názov Genetic etiology of sensorineural hearing loss in slovak auditory implant recipients Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Demesová Lucia Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. OMAI 2018 : the 10th international symposium on objective measures in auditory implants. P. 165. - Tel Aviv : Tel Aviv university, 2018 ; International symposium on objective measures in auditory implants OMAI 2018 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Hereditary hearing loss in the Slovak roma population: still a mystery? Autor Varga Lukáš 1982- Spoluautori Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Majerniková Lívia Slobodová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. 41st Annual midwinter meeting : the abstracts of the Association for Research in otolaryngology : ARO abstracts. Vol. 41 (2018), p. 676. - Mount Royal, New Jersey : Association for research in otolaryngology, 2018 / Shinn-Cunningham Barbara G. ; Annual midwinter meeting Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2018 článok