Výsledky vyhľadávania
Názov On the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Haršanyová Mária Budiš J. Gazdarica Juraj Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Zdroj.dok. Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013 
článok
Názov Overovanie sekvenčných variantov vygenerovaných masívne paralelným sekvenovaním Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik Gabriel Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 338-343. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2018 / Galamboš Michal ; Viglašová Eva ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2018 článok
Názov Comparison of different DNA binding fluorescent dyes for applications of high-resolution melting analysis Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Surový Milan Nagyová Emília Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. Clinical Biochemistry. Vol. 48, no. 9 (2015), p. 609-616 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2015 DOI 10.1016/j.clinbiochem.2015.01.010 článok
Názov Healthy, premutation and mutation range myotonic dystrophy type 2 alleles - seeking the approximate borders between stable repeat motifs Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Radvanská E. Nagyová Emília Špalek Peter Valachová A. Szemes Tomáš Minárik Gabriel Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1. (2015), p. 202 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok
Názov Využitie multiparalelného cieleného resekvenovania v molekulárnej diagnostike nesyndrómovej hluchoty Autor Nagyová Emília Spoluautori Dvorská D. Pálková Lenka Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik Gabriel Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2015 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 558-562. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, 2015 / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Vataha Martin ; Blehová Alžbeta ; Bodoríková Silvia ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2015 Kategória AEDA - Vedecké práce v dom. rec. zb. a kratšie kapitoly/state v domácich vedeckých monografiách alebo vysokoškolských učebniciach Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu príspevok Rok vykazovania 2015 článok
Názov Dáta zo sekvenátorov novej generácie a čo s nimi ? Autor Szemes Tomáš Spoluautori Budiš J. Ďuriš F. Hýblová M. Bokorová S. Šoltýs K. Nagyová Emília Repiská G. Sedláčková T. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 19. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok
Názov Nepatologické alely a premutácie v lokuse spojenom s myotonickou dystrofiou typu 2 Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Nagyová Emília Špalek Peter Budiš J. Szemes Tomáš Minárik G. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 21. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok
Názov Comprehensive genetic diagnosis of non-syndromic hereditary hearing loss by targeted resequencing of 32 genes with use of Hapolpex desingn and IonTorrent PGM seqencer Autor Nagyová Emília Spoluautori Dvorská D. Szemes Tomáš Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 22, Supplement 1 (2014), p. 81 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2014 článok
Názov Aplikácia metód sekvenovania novej generácie v klinickom výskume v klinicko-genetickej diagnostike Autor Minárik G. Spoluautori Šoltýs K. Hýblová M. Bokorová S. Nagyová Emília Repiská G. Sedláčková T. Budiš J. Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 20. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok
Názov Úvod do problematiky technológií sekvenovania DNA - minulosť, súčasnosť a prísľuby budúcnosti Autor Radvánszky Ján 1982- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Hýblová M. Bokorová S. Šoltýs K. Nagyová Emília Repiská G. Sedláčková T. Budiš J. Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Minárik G. Szemes Tomáš Zdroj.dok. XXV. Izakovičov memoriál : 1.-3. október 2014, Zborník abstraktov. S. 19. - Trenčianske Teplice, 2014 ; Izakovičov memoriál Zborník abstraktov Kategória AFHA - Abstrakty príspevkov z medzinárodných vedeckých konferenciách poriadaných v SR Rok vykazovania 2014 článok