Výsledky vyhľadávania
Názov SnakeLines: integrated set of computational pipelines for sequencing reads Autor Budiš J. Spoluautori Krampl W. Bohmer M. Szemes Tomáš Kucharík Marcel Lichvár M. Hekel R. Goga Adrián Sitarčík Jozef Smoľak D. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Journal of Integrative Bioinformatics. Vol. 20, no. 3 (2023), art. no. 20220059 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1515/jib-2022-0059 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence SnakeLinesintegrated set of computational pipelines for sequencing reads.pdf Prístupný 1.9 MB 3 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Identifikácia variantov počtu kópií z neinvazívneho prenatálneho testovania na báze NGS Autor Pos Ondrej Spoluautori Budiš J. Pös Zuzana SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 462-467. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2020 článok
Názov SnakeLines: integrated set of computational pipelines for paired-end sequencing reads Autor Krampl W. Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Hekel R. Lichvár M. Smoľak D. Bohmer M. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-16-0264. Zvýšenie organoleptickej kvality vína aplikáciou nesacharomycétových koštartérov optimalizovanou na základe analýzy mikroflóry použitím NGS a analýzy arómy : 2017-2021 APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1695-1695 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing Autor Pos Ondrej Spoluautori Budiš J. Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. International Journal of Molecular Sciences. Vol. 20, (2019), art.no. 4403 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.3390/ijms20184403 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Identification of structural variation from NGS-based non-invasive prenatal testing..pdf Prístupný 832.8 KB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Non-invasive prenatal testing as a valuable source of population specific allelic frequencies Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Harsanyová Maria Gazdaricová Iveta Striešková Lucia Frno Richard Ďuriš F. Minárik Gabriel Sekelská Martina Nagy B. Szemes Tomáš Zdroj.dok. Journal of Biotechnology. Vol. 299 (2019), p. 72-78 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.026 článok
Názov On the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Gyuraszová Marianna Nagyová Emília Hyblová Michaela Haršanyová Mária Budiš J. Gazdarica Juraj Ďuriš F. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Zdroj.dok. Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013 článok
Názov Dante: genotyping of known complex and expanded short tandem repeats Autor Budiš J. Spoluautori Kucharík Marcel Ďuriš F. Gazdarica Juraj Zrubcová Michaela Ficek Andrej Szemes Tomáš Brejová Broňa Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV Zdroj.dok. Bioinformatics. Vol. 35, no. 8 (2019), p. 1310-1317 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1093/bioinformatics/bty791 článok
Názov Improved fetal fraction estimation by combining estimators based on fragment lengths and fragment counts in non-invasive prenatal testing Autor Hekel R. Spoluautori Gazdarica Juraj Budiš J. Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1638-1638 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Combining count- and length-based z-scores leads to improved predictions in non-invasive prenatal testing Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Harsanyová Maria Ďuriš F. Minárik Gabriel Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Zdroj.dok. Bioinformatics. Vol. 35, no. 8 (2019), p. 1284-1291 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1093/bioinformatics/bty806 článok
Názov Innovative method for reducing uninformative calls in non-invasive prenatal testing Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Haršanyová Mária Ďuriš F. Minárik G. Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1654-1655 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok