Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 10  
Váš dotaz: Autor-kód záznamu + druh.dok = "^sav_un_auth 0209423 xcla^"
  1. NázovLong COVID complicated by fatal cytomegalovirus and aspergillus infection of the lungs: an autopsy case report
    Autor Krivošíková Lucia
    Spoluautori Kuracinová Tereza
    Martanovič Peter
    Hyblová Michaela
    Kalužay J.
    Uhrinová Alexandra
    Janega Pavol 1978- SAVNOPAT - Ústav normálnej a patologickej fyziológie SAV
    Babál Pavel
    Zdroj.dok. Viruses. Vol. 15, no. 9 (2023), art. no. 1810
    KategóriaADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2023
    DOI 10.3390/v15091810
    článok

    článok

  2. NázovCombination of expert guidelines-based and machine learning-based approaches leads to superior accuracy of automated prediction of clinical effect of copy number variations
    Autor Sládeček Tomáš
    Spoluautori Gažiová M.
    Kucharík Marcel
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Pos Ondrej
    Krampl W.
    Tomková Erika
    Hyblová Michaela
    Minárik Gabriel
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Budiš J.
    Szemes Tomáš
    Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV
    Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 13 (2023), art. no. 10531
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2023
    DOI 10.1038/s41598-023-37352-1
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Combination of expert guidelines‑based and machine.pdfPrístupný2.8 MB1Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  3. NázovMolecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large family from Slovakia with four severely affected children
    Autor Radvanská E.
    Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hyblová Michaela
    Bauer František
    Szemes Tomáš
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Roč. 123, č. 8(2022), s. 568-572
    KategóriaADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2022
    DOI 10.4149/BLL_2022_090
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Molecularly confirmed pontocerebellar hypoplasia in a large.pdfPrístupný261 KB2Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  4. NázovMolekulárne potvrdená pontocerebelárna hypoplázia v rodine so štyrmi postihnutými deťmi
    Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvanská E.
    Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Bauer František
    Barosová J.
    Hyblová Michaela
    Szemes Tomáš
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. (2021), s. 31-32
    KategóriaGII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií
    Rok vykazovania2021
    článok

    článok

  5. NázovCharacterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles
    Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Hyblová Michaela
    Radvanská E.
    Špalek Peter
    Valachová A.
    Magyarová Gabriela
    Bognár Csaba
    Polák Emil
    Szemes Tomáš
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV
    Zdroj.dok. Journal of Clinical Medicine. Vol. 10, no. 17 (2021), art. no. 3934
    KategóriaADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2021
    DOI 10.3390/jcm10173934
    URLURL link
    Názov súboruPrístupVeľkosťStiahnutéTypLicence
    Characterisation of Non-Pathogenic Premutation-Range Myotonic Dystrophy Type 2 Alleles.pdfPrístupný1 MB1Vydavateľská verzia
    článok

    článok

  6. NázovNon-invasive prenatal testing (NIPT) by low coverage genomic sequencing: Detection limits of screened chromosomal microdeletions
    Autor Kucharík Marcel
    Spoluautori Gnip Andrej
    Hyblová Michaela
    Budiš J.
    Striešková Lucia
    Harsanyová Maria
    Pos Ondrej
    Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radvánszky Ján 1982- SAVUKTRA - Ústav klinického a translačného výskumu BMC SAV
    Minárik Gabriel
    Szemes Tomáš
    Akcia APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC
    Zdroj.dok. PLoS ONE. Vol. 15, no. 8 (2020), art.no. e0238245
    KategóriaADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS
    Kategória (od 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Typ výstupučlánok
    Rok vykazovania2020
    DOI 10.1371/journal.pone.0238245
    URLURL link
    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Non-invasive prenatal testing NIPT by low coverage genomic sequencing.pdfavailable1.6 MB1Publisher's version
    článok

    článok

  7. TitleOn the critical evaluation and confirmation of germline sequence variants identified using massively parallel sequencing
    Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Gyuraszová Marianna
    Nagyová Emília
    Hyblová Michaela
    Haršanyová Mária
    Budiš J.
    Gazdarica Juraj
    Ďuriš F.
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Action VEGA 2/0115/15. Štúdium možnej úlohy vybraných génov v molekulárnej patogenéze myotonickej dystrofie : 2015-2017 : BMC-UKTV
    Source document Journal of Biotechnology. Vol. 298 (2019), p. 64-75
    CategoryADCA - Scientific papers in foreign journals registered in Current Contents Connect with IF (impacted)
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2019
    DOI 10.1016/j.jbiotec.2019.04.013
    článok

    článok

  8. TitleTargeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients
    Author Nagyová Eva 1978
    Co-authors Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Hyblová Michaela
    Simovicová V.
    Goncalvesová Eva
    Asselbergs F.W.
    Kádaši Ľudevít 1952-
    Szemes Tomáš
    Minárik Gabriel
    Source document Bratislava Medical Journal. Roč. 120, č. 1 (2019), s. 46-51
    CategoryADNA - Scientific papers in domestic impacted journals registered in Web of Sciences or Scopus
    Category of document (from 2022)V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu
    Type of documentčlánok
    Year2019
    DOI 10.4149/BLL_2019_007

    Ponce-Gordo Francisco

    Lazzarini Lorena E.

    Soriano Silvia Viviana

    Varcasia Antonio

    Rostami-Nejad Mohammad

    Andresiuk Vanessa

    Maravilla Pablo

    Gonzáles Luis Miquel

    Dybicz Monika

    Gawor Jakub

    Šarkünas Mindaugas

    Šnábel Viliam SAVPARAZ - Parazitologický ústav SAV    SCOPUS    ORCID

    Kuzmina Tetiana

    File nameAccessSizeDownloadedTypeLicense
    Targeted next-generation sequencing in Slovak cardiomyopathy patients.pdfavailable109 KB2Publisher's version
    článok

    článok

  9. TitleOverovanie sekvenčných variantov vygenerovaných masívne paralelným sekvenovaním
    Author Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Co-authors Gyuraszová Marianna
    Nagyová Emília
    Hyblová Michaela
    Budiš J.
    Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Minárik Gabriel
    Szemes Tomáš
    Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Source document Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 338-343. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2018 / Galamboš Michal ; Viglašová Eva ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2018
    CategoryAFD - Published papers from domestic scientific conferences
    Year2018
    článok

    článok



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.