Výsledky vyhľadávania
Názov Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients Autor Kluckova Daniela Spoluautori Kolníková Miriam Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bognár Csaba Foltan Tomáš Švecová Lucia Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Zdroj.dok. Epilepsy Research. Vol. 176, October (2021), art. no. 106699 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1016/j.eplepsyres.2021.106699 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified.pdf Prístupný 3.4 MB 6 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Functional characterisation of novel SCN1A mutations in epileptic disorders Autor Kluckova Daniela Spoluautori Jurkovičová Tarabová Bohumila 1979- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kolníková Miriam Ficek Andrej Lacinová Ľubica 1959- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Conference of the European-Society-of-Human-Genetics (ESHG) in conjunction with the European Meeting on Psychosocial Aspects of Genetics (EMPAG) ( 51 : Jun 16 - 19, 2018 : Milan, Italy ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 1 (2019), p. 276-276 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase Autor Pecimonova Martina Spoluautori Kluckova Daniela Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Krahulec Ján Procházková D. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. GENES-BASEL. Vol. 10, no. 6 (2019), art. no. 459 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.3390/genes10060459 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase.pdf Prístupný 1 MB 0 Vydavateľská verzia článok