Výsledky vyhľadávania
Názov SnakeLines: integrated set of computational pipelines for paired-end sequencing reads Autor Krampl W. Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Hekel R. Lichvár M. Smoľak D. Bohmer M. Baláž A. Ďuriš F. Gazdarica Juraj Šoltys Katarína Turňa Ján Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-16-0264. Zvýšenie organoleptickej kvality vína aplikáciou nesacharomycétových koštartérov optimalizovanou na základe analýzy mikroflóry použitím NGS a analýzy arómy : 2017-2021 APVV-15-0232. Využitie sekvenovania novej generácie pre analýzu virómu medicínsky a hospodársky významných organizov : 2016-2019 : BMC Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1695-1695 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 
článok
Názov Exome-based bottom-up approach of molecular diagnostics in a clinically ambiguous family with a polystigmatized patient revealed ultra-rare NEDD4L associated periventricular nodular heterotopia Autor Pecimonova Martina Spoluautori Smoľak D. Budiš J. Lichvár M. Turňa Ján Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1453-1454 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Molecular diagnostic challenges of repeat expansion disorders in the era of genome scale DNA sequencing: the myotonic dystrophy example Autor Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1646-1647 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov High error rate in a specific region of the CFTR gene may lead to false variant findings when using massively parallel sequencing in molecular diagnostics of cystic fibrosis Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Budiš J. Kucharík Marcel Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), pp. 1621-1621 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Improved fetal fraction estimation by combining estimators based on fragment lengths and fragment counts in non-invasive prenatal testing Autor Hekel R. Spoluautori Gazdarica Juraj Budiš J. Kucharík Marcel Ďuriš F. Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1638-1638 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Innovative method for reducing uninformative calls in non-invasive prenatal testing Autor Budiš J. Spoluautori Gazdarica Juraj Radvánszky Ján 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szucs G. Kucharík Marcel Striešková Lucia Gazdaricová Iveta Haršanyová Mária Ďuriš F. Minárik G. Sekelská Martina Nagy B. Turňa Ján Szemes Tomáš Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1654-1655 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok