Výsledky vyhľadávania
Názov Alkaptonúria: vzťah genotyp – fenotyp, klinický obraz a diagnostika ochorenia Autor Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lukáčová Oľga Lukáč Jozef Sedláková Jana Záňová Elizabeth Maceková Danka Vlček Miroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rádiková Žofia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Popracová Zuzana Ďurínová Eva Glasová Helena Ranganath Lakshminarayan Zdroj.dok. Interná medicína. Roč. 21, č. 9 (2021), s. 393-397 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Alkaptonúria vzťah genotyp – fenotyp, klinicky obary a diagnostika ochorenia-interna medicina.pdf Prístupný 369.9 KB 4 Vydavateľská verzia Názov Analysis of the phenotype differences in sibs with alkaptonuria Autor Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena Olsson Birgitta Alsbou Mohammed S. Ranganath Lakshminarayan R. Akcia The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 20, suppl. 1 (2021), P06.001.B. Poster Section. 06. Metabolic and mitochondrial disorders. Control/tracking number: 2021-A-1445-ESHG Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2021 Názov Alkaptonúria: nové možnosti liečby a klinický manažment Autor Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lukáčová Oľga Lukáč Jozef Sedláková Jana Záňová Elizabeth Maceková Danka Vlček Miroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rádiková Žofia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Popracová Zuzana Ďurínová Eva Glasová Helena Ranganath Lakshminarayan R. Zdroj.dok. Interná medicína. Roč. 21, č. 10 (2021), s. 439-443 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Alkaptonúria vzťah genotyp.pdf Prístupný 8.4 MB 4 Vydavateľská verzia Názov Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba Súbež.n. Advances in research of alkaptonuria and its potential treatment Autor Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV HEALTH-F5-2012-304985. 7RP Zdravie: Klinický vývoj Nitisinonu pre Alkaptonúriu : 2012-2019 Zdroj.dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva SR a Slovenskej postgraduálnej akadémie medicíny. Roč. 70, č. 1 (2021), s. 33-40 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba.pdf Neprístupný/archív 1.1 MB 1 Vydavateľská verzia Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alakaptonuria SONIA2.pdf Neprístupný/archív 5.6 MB 7 Vydavateľská verzia Názov Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Davison Andrew S. Shweihdi Ella Norman Brendan P. Hughes Juliette H. Bygott Helen Luangrath Emily Fitzgerald Richard Psarelli Eftychia E. Kan Christa van Laan Dinny Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Mankowitz Louise Sireau Nicholas Arnoux Jean-Baptiste Le Quan Sang Kim - Hanh Jarvis Jonathan C. Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stančík Roman Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rhodes Nicholas P. Gallagher James A. Zdroj.dok. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 43, no. 4 (2020), pp. 737-747 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1002/jimd.12181 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration.pdf Neprístupný/archív 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia Názov Potenciálna terapia pre alkaptonúriu - príbeh spolupráce vedy, kliniky a pacientov Súbež.n. Potential therapy for alkaptonuria - a story of cooperation among science, clinic and patients Autor Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 11, č. 1 (2020), s. 41-45 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Potenciálna terpia pre alkaptonúriu.pdf Neprístupný/archív 200.3 KB 1 Vydavateľská verzia