Výsledky vyhľadávania
Názov PMPCA-Related Encephalopathy : Novel Variants, Phenotype Extension, and Mitochondrial Morphology Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC ITMS2014+: 313021T081. Vybudovanie Centra pre využitie pokročilých materiálov Slovenskej akadémie vied : 2017-2023 : Úrad SAV : BMC SAV Zdroj.dok. Neurology Genetics. Vol. 9, no. 6 (2023), art. no. 200106 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1212/NXG.0000000000200106 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence PMPCA-Related Encephalopathy.pdf Prístupný 647.4 KB 3 Vydavateľská verzia 
článok
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Zdroj.dok. Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf Prístupný 1.8 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Two novel variants associated with PMPCA related disease Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Študentská vedecká konferencia PriF UK 2023 : 26. Apríl 2023 : Bratislava, Slovensko APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia 2023 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 496-501. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2023 / Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Viglašová Eva ; Študentská vedecká konferencia 2023 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu príspevok z podujatia Rok vykazovania 2023 URL URL link článok
Názov Monogenic diabetes in Slovakia: mutational spectrum and HNF1A functional studies : SO 06 Sometimes one gene is enough Autor Gasperikova Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slovak Monogenic Diabetes Study Group Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58 th EASD Annual Meeting of the European Association for the Study of Diabetes : 19 - 23 September 2022 : Stockholm, Sweden VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Diabetologia : clinical and Experimental Diabetes and Metabolism : journal of the European Association for the Study od Diabetes (EASD). Vol. 65, suppl. 1 (2022), p. 158 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 článok
Názov Mitochondria and mitochondrial disorders: an overview update Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Hromníková Dominika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE ITMS: 313010AFG5. Systémová verejná výskumná infraštruktúra - biobanka pre nádorové a zriedkavé ochorenia. Zodpovedný riešiteľ: Miroslav Balog : 1.6.2020 - 30.6.2023 Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 56 , no. 3 (2022), p. 232-248. - Bratislava : Institute of Experimental Endocrinology Biomedical Research Center SAS, 1991- / Kvetňanský Richard ; Kiss Alexander ; Ústav experimentálnej endokrinológie SAV ; Biomedicínske centrum SAV Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Rok vykazovania 2022 DOI 10.2478/enr-2022-0025 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Mitochondria and mitochondrial disorders an overview update.pdf Prístupný 3.4 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Prevalence of MIDD syndrome in Patients with Diabetes in Slovakia Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tomka Miroslav 1974- Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Študentská vedecká konferencia 2022 : 27. apríl 2022 : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia 2022 : Zborník recenzovaných príspevkov. S. 527-532. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2022 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu príspevok z podujatia Rok vykazovania 2022 URL URL link článok
Názov Monogenic Diabetes in Slovakia : P03 Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hromníkova Dominika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slovak Monogenic Diabetes Study Group SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Korp. Mendel Genetics Conference. A tribute to Gregor Johann Mendel on the bicentennial of his birth : Brno : 20-23 July 2022 Akcia VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Mendel Genetics Conference. Book of Abstracts. s. 77 : 20 - 23 July 2022. - Brno : Masarykova univerzita, 2022 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 článok
Názov Dva prípady vzácnej mitochondriopatie na podklade mutácií v géne ATAD3A - prínos reanalýz a CNV analýz celoexómových dát Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Hansíková Hana Stránecký Viktor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Tesařová Markéta Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. S. 33, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Novel PMPCA variants in patient with Leigh syndrome Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 406-411. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2021 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2021 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2021 URL URL link článok
Názov Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disordersassociated with primary mitochondiopathies Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Bzduch Vladimir Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. PREVEDA : interaktívna konferencia mladých vedcov 2020. Book of abstracts. Abstract no. 2041. - Bratislava : Občianske združenie Preveda, 2020 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2020 PREVEDA Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2020 URL URL link článok