Výsledky vyhľadávania
Názov APOC3 and ABCA1 variants in unusual combined hypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease Autor Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Khedr Milad Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Penesová Adela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Szemes Tomáš Ranganath Lakshminarayan R. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. Bratislava Medical Journal. Roč. 124, č. 5 (2023), s. 351-355 Kategória ADNA - Vedecké práce v domácich impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.4149/BLL_2023_053 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence APOC3 and ABCA1 variants in unusual combinedhypolipidaemia showing premature peripheral vascular disease.pdf Prístupný 38.8 KB 3 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Determinants of tyrosinaemia during nitisinone therapy in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Davison Andrew S. Khedr Milad Norman Brendan P. Bou-Gharios G. Gallagher James A. Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Arnoux Jean-Baptiste Rudebeck Mattias Olsson Birgitta Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 12, no. 1 (2022), art. no. 16083 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1038/s41598-022-20424-z URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Determinants of tyrosinaemia.pdf Prístupný 1.2 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Comparing the Phenylalanine/Tyrosine Pathway and Related Factors between Keratopathy and No-Keratopathy Groups as Well as between Genders in Alkaptonuria during Nitisinone Treatment Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Davison Andrew S. Khedr Milad Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rudebeck Mattias Olsson Birgitta Norman Brendan P. Bou-Gharios G. Gallagher James A. Zdroj.dok. Metabolites. Vol. 12, no. 8(2022), art. no. 772 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.3390/metabo12080772 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comparing the Phenylalanine-Tyrosine Pathway and Related.pdf Prístupný 1.4 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Characterization of changes in the tyrosine pathway by 24-h profiling during nitisinone treatment in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Davison Andrew S. Khedr Milad Norman Brendan P. Bou-Gharios G. Gallagher James A. Gornall M. Jackson R. Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rovenský Jozef Rudebeck Mattias Olsson Birgitta Zdroj.dok. Molecular Genetics and Metabolism Reports. Vol. 30, no. 1 (2022), art. no. 100846 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok DOI 10.1016/j.ymgmr.2022.100846 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Characterization of changes in the tyrosine pathway by 24-h profiling.pdf Prístupný 758.2 KB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Revisiting Quantification of Phenylalanine/Tyrosine Flux in the Ochronotic Pathway during Long-Term Nitisinone Treatment of Alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Hughes Andrew T. Davison Andrew S. Khedr Milad Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rudebeck Mattias Olsson Birgitta Norman Brendan P. Bou-Gharios G. Gallagher James A. Milan Anna M. Zdroj.dok. Metabolites. Vol. 12, no. 10 (2022), art. no. 920 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.3390/metabo12100920 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Revisiting Quantification of Phenylalanine Tyrosine Flux in the.pdf Prístupný 5.3 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Radiological evolution of spinal disease in alkaptonuria and the effect of nitisinone Autor Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Sedláková Jana Úlehlová Mária Gornall M. Jackson R. Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Gallagher James A. Lukáčová Oľga Mlynáriková Vanda Stančík Roman Vrtíková Eva Záňová Elizabeth Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Arnoux Jean-Baptiste Rovenský Jozef Luangrath Emily Bygott Helen Khedr Milad Ranganath Lakshminarayan R. Zdroj.dok. RMD Open. Vol. 8, no. 2(2022), e002422 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1136/rmdopen-2022-002422 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Radiological evolution of spinal disease in alkaptonuria and the effect of nitisinone.pdf Prístupný 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Comparing nitisinone 2 mg and 10 mg in the treatment of alkaptonuria-An approach using statistical modelling Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Norman Brendan P. Alsbou Mohammed S. Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gornall M. Sireau Nicholas Gallagher James A. Jackson R. Zdroj.dok. JIMD Reports. Vol. 63, no. 1 (2021), p. 80-92. - Germany : Springer Berlin Kategória ADMB - Vedecké práce v zahraničných neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1002/jmd2.12261 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comparing nitisinone 2 mg and 10 mg in the treatment.pdf Prístupný 2.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Efficacy and safety of once-daily nitisinone for patients with alakaptonuria SONIA2.pdf Neprístupný/archív 5.6 MB 7 Vydavateľská verzia článok
Názov Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration and tubular secretion but also produced in the kidney in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Milan Anna M. Hughes Andrew T. Khedr Milad Davison Andrew S. Shweihdi Ella Norman Brendan P. Hughes Juliette H. Bygott Helen Luangrath Emily Fitzgerald Richard Psarelli Eftychia E. Kan Christa van Laan Dinny Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Mankowitz Louise Sireau Nicholas Arnoux Jean-Baptiste Le Quan Sang Kim - Hanh Jarvis Jonathan C. Genovese Federica Braconi Daniela Santucci Annalisa Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stančík Roman Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rhodes Nicholas P. Gallagher James A. Zdroj.dok. Journal of Inherited Metabolic Disease. Vol. 43, no. 4 (2020), pp. 737-747 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1002/jimd.12181 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Homogentisic acid is not only eliminated by glomerular filtration.pdf Neprístupný/archív 1.6 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Temporal adaptations in the phenylalanine/tyrosine pathway and related factors during nitisinone-induced tyrosinaemia in alkaptonuria Autor Ranganath Lakshminarayan R. Spoluautori Hughes Andrew T. Davison Andrew S. Khedr Milad Olsson Birgitta Rudebeck Mattias Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Norman Brendan P. Bou-Gharios G. Gallagher James A. Milan Anna M. Zdroj.dok. Molecular Genetics and Metabolism. Vol., iss. , (), pp. Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok DOI 10.1016/j.ymgme.2022.05.006 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Temporal adaptations in the phenylalanine_tyrosine pathway and related.pdf Prístupný 1.4 MB 1 Autorský preprint článok