Výsledky vyhľadávania
Názov X-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zídková Jana Fajkusová Lenka Lenhártová Nina Kolníková Miriam Mayr Johannes Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Ornig Karoline Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/genes14122174 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in.pdf Prístupný 2 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Three novel MTM1 pathogenic variants identified in patients with X-linked myotubular myopathy presented by severe neonatal hypotonia: diagnostic algorithm, genotype-phenotype correlations : Topic: 11. Neuromuscular Disorders. Control Number: 887 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Witsch-Baumgartner Martina Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia European Human Genetics Conference 2022. Hybrid Conference : 11 - 14 June 2022 : Vienna, Austria APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok