Výsledky vyhľadávania
Názov Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with neurodevelopmental disorders, agammaglobulinemia, and premature death Autor Weis Denisa Spoluautori Lin Liangguang L. Wang Huilun H. Li Zexin Jason Kusikova Katarina Ciznar P. Wolf Hermann M. Leiss-Piller Alexander Wang Zhihong Wei Xiaoqiong Weis Serge Skalická Katarína Hrčková Gabriela Danisovic Lubos Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Yang Tingxuan T. Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Qi Ling Zdroj.dok. Journal of clinical Investigation. Vol. 134, no. 2 (2024), art. no. e170882 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1172/JCI170882 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Biallelic Cys141Tyr variant of SEL1L is associated with.pdf Prístupný 11.1 MB 4 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in X-Linked Myotubular Myopathy and the Use of the Face2Gene Application as an Effective Non-Invasive Diagnostic Tool Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Feichtinger René G. Mayr Johannes A. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Ornig Karoline Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 14, no. 12 (2023), art. no. 2174 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.3390/genes14122174 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Prognostic Value of Genotype–Phenotype Correlations in.pdf Prístupný 2 MB 1 Vydavateľská verzia článok