Výsledky vyhľadávania
Názov EIF2S3 mutations associated with severe X-Linked intellectual disability syndrome MEHMO Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Hennig Friederike Shin Byung-Sik Turner Clesson E. Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Fischer Ute Henden Lyndal Muller Ulrich Steinberger Daniela Leshinsky-Silver Esther Bottani Armand Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nyitrayova Olga Kolníková Miriam Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borck Guntram Bahlo Melanie Haas Stefan A. Kim Joo-Ran Lotspeich-Cole Leda E. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dever Thomas E. Kalscheuer Vera M. Akcia TRANSENDOGEN. ITMS 26240220051 APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 2/0166/14 : UEE Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 38, no. 4 (2017) p. 409-425 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.1002/humu.23170 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence EIF2S3 mutations associated with severe X-Linked intellectual disability syndrome MEHMO.pdf Neprístupný/archív 2.2 MB 3 Autorský preprint 
článok
Názov Deficiency of the Cyclin-Dependent Kinase Inhibitor, CDKN1B, Results in Overgrowth and Neurodevelopmental Delay Autor Grey W. Spoluautori Izatt L. Sahraoui W. Yiu-Ming N.G. Ogilvie C. Hulse A. Tse E. Holič Roman 1979- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Yu V. Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 34, no. 6 (2013), p. 864-868 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2013 DOI 10.1002/humu.22314 článok
Názov Molecular Characterization of 22 Novel UDP-N-Acetylglucosamine-1-Phosphate Transferase alfa- and beta- Subunit (GNTPAB) Gene Mutations Causing Mucolipidosis Types II alfa/beta and III alfa/beta in 46 Patients. [elektronický zdroj] Autor Tappino Barbara Spoluautori Chuzhanova Nadia A. Regis Stefano Dardis Andrea Corsolini Fabio Stroppiano Marina Tonoli Emmanuel Beccari Tomasso Mucha Ján 1952- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Blanco Mariana Szlago Marina Di Rocco Maja Cooper David N. Filocamo Mirella Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 30 (2009), E956-E973 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2009 DOI 10.1002/humu.21099 článok
Názov RNA-based mutation analysis identifies an unusual MSH6 splicing defect and circumvents PMS2 pseudogene interference Autor Etzler J. Spoluautori Peyrl A. Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Schildhaus H.U. Ficek Andrej SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Merkelbach-Bruse S. Kratz C.P. Attarbaschi A. Haifellner J.A. Yao S. Messiaen L. Slavc I. Wimmer K. Zdroj.dok. Human Mutation. Vol.29, Isuue 2 (2008), p. 299-305 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2008 DOI 10.1002/humu.20657 článok
Názov Disruption of exonic splicing enhancer elements is the principal cause of exon skipping associated with seven nonsense or missense alleles of NF1 Autor Zaťková Andrea 1971- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Spoluautori Messiaen L. Vandenbroucke I Wieser R. Fonatsch C. Krainer A.R. Wimmer Katherine Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 24, iss. 6 (2004), p.491-501 Kategória ADMB - Vedecké práce v zahraničných neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2004 DOI 10.1002/humu.20103 článok
Názov Novel MLH1 and MSH2 germline mutations in the first HNPCC families identified in Slovakia Autor Bartošová Zdena 1963- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Spoluautori Fridrichová Ivana 1958- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Bujalková Mária 1975- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Wolf Brigitte Ilencikova Denisa Krizan Peter Hlavcak Peter Palaj Julius Lukac Ludovit Lukacova Margita Böör Andrej Haider Ritva Jiricny Josef Nyström-Lahti Minna Marra Giancarlo Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 21, no. 4 (2003), p. 449. - : Wiley-Liss Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2003 článok
Názov Novel hMLH1 and hMSH2 germline mutations in the HNPCC families identified in Slovakia Autor Fridrichová Ivana 1958- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Spoluautori Bartošová Zdena 1963- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Bujalková Mária 1975- SAVEXONK - Ústav experimentálnej onkológie SAV Hlavčák Peter Wolf Brigitte Križan Peter Palaj Július Lukáč Ľudovít Lukáčová Margita Böör Andrej Haider Ritva Jiricny Josef Nyström-Lahti Minna Marra Giancarlo Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 21, no. 4 (2003), p. 449-453 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2003 
nerozpoznaný
článok