Výsledky vyhľadávania
Názov Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified mutations in a cohort of Slovak patients Autor Kluckova Daniela Spoluautori Kolníková Miriam Medová Veronika SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bognár Csaba Foltan Tomáš Švecová Lucia Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Zdroj.dok. Epilepsy Research. Vol. 176, October (2021), art. no. 106699 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1016/j.eplepsyres.2021.106699 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Clinical manifestation of CDKL5 deficiency disorder and identified.pdf Prístupný 3.4 MB 6 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Whole Exome Sequencing Identifies Variable Expression of CLN6Variants in PME Affected Families Autor Ilyas Muhammad Spoluautori Ishaq Rafaqat Habiba Umme Ali Yasir SAVCHEM 1996- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Khan Sadiq Noor Abdulah Uzma Raja Ghazala Kaukab Shjaiq Pakeeza Arzoo Zdroj.dok. Epilepsy Research. Vol. DOI 10.1016/j.eplepsyres.2023.107283 článok