Výsledky vyhľadávania
Názov Molecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 URL URL link 
článok
Názov Evaluation of molecular-genetic testing results of myotonic dystrophies in the last 30 years in Slovakia : P11.026.A Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Špalek Peter Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023) p. 509. - London : Springer Nature Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA in alkaptonuria patients Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Sekelská Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, no. 4 (2023), p. 485-489 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1038/s41431-022-01042-9 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Breakpoints characterisation of the genomic deletions identified by MLPA article.pdf Prístupný 1.5 MB 5 Postprint článok
Názov Alkaptonuria in Russia Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kuzin Alexandr Samarkina Elena Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 2 (2022), p. 237–242 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2022 DOI 10.1038/s41431-021-00955-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Alkaptonuria in Russia -2021.pdf Prístupný 448.1 KB 6 Vydavateľská verzia článok
Názov Automated prediction of the clinical impact of copy number variants: The power of combining expert and machine learning approach : P17.018.A Autor Budiš J. Spoluautori Sládeček Tomáš Kucharík Marcel Gáiová Michaela Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Hlavačka Mário Tevko Martin Krampl W. Hekel R. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 30, no. 1, suppl. 1 (2022), p. 484 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2022 článok
Názov Functional analysis of novel HNF1A variants found in MODY patients in Slovakia Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 30, suppl. 1 (2021), P06.023.D. - Session P06 - Metabolic and Mitochondrial Disorders Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Analysis of the phenotype differences in sibs with alkaptonuria Autor Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Glasová Helena Olsson Birgitta Alsbou Mohammed S. Ranganath Lakshminarayan R. Akcia The European Human Genetics Conference 2021 Virtual Conference : August 28-31, 2021 Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 20, suppl. 1 (2021), P06.001.B. Poster Section. 06. Metabolic and mitochondrial disorders. Control/tracking number: 2021-A-1445-ESHG Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant affecting splicing. [elektronický zdroj] Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Ostrozlikova M. Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 301 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link článok
Názov Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Autor Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link článok
článok