Výsledky vyhľadávania
Názov GENETICKÉ PRÍČINY SYNDRÓMOVEJ SENZORINEURÁLNEJ PORUCHY SLUCHU : Abstrakt č. 14 Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 18-19. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov GENETICKÉ RIZIKOVÉ SKÓRE PRE DIABETES MELLITUS 1. TYPU: NÁSTROJ PRE IDENTIFIKÁCIU PACIENTOV S MONOGÉNOVÝM DIABETOM : Abstrakt č. 30 Autor Dobiášová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Greguš F. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lobotková Denisa Jančová E. Barák L. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 33. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov MONOGÉNOVÝ DIABETES: OD DNA DIAGNOSTIKY K FUNKČNÝM ŠTÚDIÁM A PRECÍZNEJ MEDICÍNE Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná VEGA 2/0131/21. Genetika vzácnych foriem diabetu s dôrazom na funkčnú charakterizáciu nových variantov : BMC SAV-ÚEE APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-0296-17. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : 01.08.2018 - 31.7.2022 : BMC Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 32. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov EPI-CBLC: EPIMUTÁCIA V PROMÓTORE MMACHC AKO PRÍČINA PORUCHY METABOLIZMU VITAMÍNU B12 : Abstrakt č. 9 Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Dallemule Silvia Brennerová Katarína Petrovič Robert Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 13. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov IMPLEMENTÁCIA CHARAKTERIZÁCIE TANDEMOVÝCH OPAKOVANÍ DO RUTINNÝCH LABORATÓRNYCH TESTOVACÍCH PROCESOV ZALOŽENÝCH NA MASÍVNE PARALELNOM SEKVENOVANÍ : Abstrakt č. 39 Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrnčiar Matej Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemeš T. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 41-42. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov X-VIAZANÁ MYOTUBULÁRNA MYOPATIA: GENOTYPOVO-FENOTYPOVÉ KORELÁCIE A VYUŽITIE FACE2GENE NA STANOVENIE DIAGNÓZY : Abstrakt č. 10 Autor Kušíková Katarína Spoluautori Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zídková Jana Fajkusová Lenka Lenhártová Nina Kolníková Miriam Mayr Johannes Kalev Ognian Weis Serge Weis Denisa Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 14-15. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov PREHĽAD VÝSLEDKOV GENETICKEJ DIAGNOSTIKY MYOTONICKEJ DYSTROFIE NA SLOVENSKU : Abstrakt č. 38 Autor Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Špalek Peter Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 40-41. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok