Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Všetky polia = "Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz"
Názov Molekulárno-genetická diagnostika myotonických dystrofií z celogenómových sekvenačných dát Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján 1982- Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : 2.6.-3.6.2022 : Bratislava, Kongresové centrum Družba APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA : zborník recenzovaných príspevkov. S. 52-53. - Bratislava : Katedra molekulárnej biológie, Prírodovedecká fakulta UK, 2022 / Drahovská Hana ; Dudáš Andrej ; Konferencia 30 rokov Katedry molekulárnej biológie a 50 rokov technológie rekombinantnej DNA Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2022 URL URL link 
článok
Názov Molekulárna diagnostika myotonickej dystrofie typu 1 z celogenómových sekvenačných dát Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Študentská vedecká konferencia 2022 : 27. apríl 2022 : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia 2022 : Zborník recenzovaných príspevkov. S. 373-378. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta, 2022 / Viglašová Eva ; Chovancová Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu príspevok z podujatia Rok vykazovania 2022 URL URL link článok
článok
Názov Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba Súbež.n. Advances in research of alkaptonuria and its potential treatment Autor Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Glasová Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Imrich Richard SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV HEALTH-F5-2012-304985. 7RP Zdravie: Klinický vývoj Nitisinonu pre Alkaptonúriu : 2012-2019 Zdroj.dok. Lekársky obzor : odborný časopis Ministerstva zdravotníctva SR a Slovenskej postgraduálnej akadémie medicíny. Roč. 70, č. 1 (2021), s. 33-40 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Pokroky vo výskume alkaptonúrie a jej potenciálna liečba.pdf Neprístupný/archív 1.1 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Challenges of characterisation of medically relevant tandem repeats in whole genome - PB2263 : Molecular and Cytogenetic Diagnostics Posters Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Styk J. Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemeš T. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ASHG 2022 Annual Meeting : October 25-29, 2022 : Los Angeles APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. ASHG 2022 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1392 : October 25-29 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok
Názov Polygenic risk scores affected by different strategies of selection of relevant genomic positions and equations used for calculations - PB1582 : Complex Traits Posters Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minarik J. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemeš T. Akcia ASHG 2022 Annual Meeting : October 25-29, 2022 : Los Angeles APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV VEGA 2/0040/20. Štúdium genetického pozadia variabilnej závažnosti alkaptonúrie za použitia genomických analýz : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. ASHG 2022 Annual Meeting Poster Abstracts. s. 704 : October 25-29 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2022 článok