Výsledky vyhľadávania

Nájdených záznamov: 6  
Váš dotaz: Všetky polia = "12 Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách"
  1. NázovLimity komplexných genomických prístupov: existujú nesekvenovateľné gény? : Klinická a molekulárna genetika
    Autor Konečný Michal
    Spoluautori Wachsmannová Lenka 1983-
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Krasňanská G.
    Eliáš V.
    Bľandová G.
    Baldovič Marián
    Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko
    Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 22. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt z podujatia
    Rok vykazovania2023
    článok

    článok

  2. NázovNové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov
    Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Spoluautori Šaligová Anna
    Šebová Claudia
    Hlavatá Anna
    Juríčková Katarína
    Ostrožlíková Mária
    Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko
    Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt z podujatia
    Rok vykazovania2023
    článok

    článok

  3. NázovCHARGE syndróm – zložitá cesta k správnej diagnóze (súbor kazuistík) : Klinická a molekulárna genetika
    Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Ugorová D.
    Kabátová Zuzana
    Profant M.
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko
    APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie
    Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt z podujatia
    Rok vykazovania2023
    článok

    článok

  4. NázovMukolipidóza II/III – kazuistika
    Autor Mičev Filip
    Spoluautori Šaligová Anna
    Hlavatá Anna
    Oslancová Martina
    Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV
    Mattošová Simona
    Chandoga Ján
    Šebová Claudia
    Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko
    Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 37-38. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt
    Rok vykazovania2023
    článok

    článok

  5. NázovBranchio-oto-renálny syndróm – genetické príčiny a variabilita klinických prejavov : Klinická a molekulárna genetika
    Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Radičová L.
    Profant M.
    Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV
    Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko
    APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie
    VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB
    Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 19-21. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023
    KategóriaAFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií
    Kategória (od 2022)O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka
    Typ výstupuabstrakt z podujatia
    Rok vykazovania2023
    článok

    článok

  6. Názov12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách
    Vyd.údajeBratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o. , 2023. - 58 s.
    Vydanie1. vyd.
    Odkazy (5) Publikačná činnosť SAV - články
    kniha

    kniha



  Tieto stránky využívajú súbory cookies, ktoré uľahčujú ich prezeranie. Ďalšie informácie o tom ako používame cookies.