Výsledky vyhľadávania
Názov Functional characterization of the novel heterozygous WFS1 variant associated with severe phenotype of Wolfram syndrome : P 38 Autor Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cagalinec Michal SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-21-0473. Mutácie asociované s Wolframovým syndrómom: rozdielne signálne dráhy v zmysle metabolizmu vápnika a funkcie mitochondrií : 1. 7. 2022 – 30. 6. 2026 APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 108. - London, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Syndromic Hearing Loss in the Slovak Hearing Impaired Population : P 33 Autor Varga Lukáš 1982- Spoluautori Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ugorová D. Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 103. - London, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Frequency and characteristics of the STRC copy number variations and mutations in hearing loss patients in Slovakia : P 34 Autor Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Cipková Klaudia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Sklenár Marek SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Paouris Dimitros Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : 2-5 September 2023 : London APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie VEGA 1/0572/21. dentifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie. : 2021-2024 : Klinka otorinolaryngológie a chirurgie hlavy a krku LFUK a UNB Zdroj.dok. 58th Inner Ear Biology Workshop & Hearing Therapeutics Summit : Abstracts. s. 104. - London, 2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok