Výsledky vyhľadávania
Názov Neinvazívny prístup k diagnostike mukopolysacharidózy IIIA Autor Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Květoň Filip 1991 SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kozmon Stanislav 1978- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Baráth Peter 1972- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 48. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Mukolipidóza II/III - kazuistika Autor Mičev Filip Spoluautori Šaligová Anna Hlavatá Anna Oslancová Martina Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Mattošová Slavomíra Chandoga Ján Šebová Claudia Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 26. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok
Názov Glykoprofilácia séra pacienta s de novo hemizygotným variantom SLC35A2-CDG Autor Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Šaligová Anna Skalická Katarína Brennerová Katarína Jančová Emília Šebová Claudia Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 39-40. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok
Názov Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugárov (projekt GlycoRare) Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Šaligová Anna Hlavatá Anna Ostrožlíková Mária Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 36. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok
Názov Poruchy mitochondriálnych aminoacyl-tRNA syntetáz Autor Giertlová M. Spoluautori Drenčáková P. Šaligová J. Potočňáková Ľ. Okáľová K. Honzík T. Tesařová M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Nosková Lenka Krnoch S. Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) VEGA 1/0572/21. Identifikácia etiológie sporadických foriem dedičnej poruchy sluchu pomocou sekvenovania novej generácie : BMC SAV-ÚEE Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 17-18. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok