Výsledky vyhľadávania
Názov Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase Autor Pecimonova Martina Spoluautori Kluckova Daniela Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Krahulec Ján Procházková D. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. GENES-BASEL. Vol. 10, no. 6 (2019), art. no. 459 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.3390/genes10060459 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Structural and functional impact of seven missense variants of phenylalanine hydroxylase.pdf Prístupný 1 MB 0 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Comprehensive genetic study of cystic fibrosis in Slovak patients in 25 years of genetic diagnostics Autor Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Tóthová Tarová Eva Ficek Andrej Baldovic M. Poláková Helena SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kayserová H. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 ITMS 26240220058. Diagnostika spoločensky závažných ochorení na Slovensku, založená na moderných biotechnológiách : 2010-2013 Zdroj.dok. Clinical Respiratory Journa. Vol. 12, no. 3 (2018) p. 1197-1206 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1111/crj.12651 článok
Názov Functional and structural characterisation of 5 missense mutations of the phenylalanine hydroxylase Autor Pecimonova Martina Spoluautori Polak E. Csicsay František SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Reblová K. Stojiljkovic M. Levarski Z. Škultéty Ľudovít 1966 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 Zdroj.dok. General Physiology and Biophysics. Vol. 36, no. 4 (2017) p. 361-371 Kategória ADDA - Vedecké práce v domácich karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.4149/gpb_2017003 článok
Názov Porovnanie metód izolácie aDNA z historických kostrových pozostatkov za účelom určovania pohlavia Autor Šebest Lukáš Spoluautori Baldovič Marián Bognár Csaba Beňuš Radoslav Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Akcia APVV-0240-12. Funkčná analýza novoidentifikovaných DNA variantov v génoch zodpovedných za cystickú fibrózu a fenylketonúriu : 1.10.2013-31.12.2016 Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2016 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 639-644. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave vo Vydavateľstve UK, 2016 / Galamboš Michal ; Džugasová Vladimíra ; Ševčovičová Andrea ; Bobovská Adela ; Blehová Alžbeta ; Bodoríková Silvia ; Drahovská H. ; Fargašová Agátha ; Ficek Andrej ; Kabát Peter 1964 ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2016 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2016 článok
Názov Functional and structural analysis of novel missense mutations of phenylalanine hydroxylase Autor Pečimonová Martina Spoluautori Polák E. Šoltýsová Andrea 1980- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Stojiljkovic M. Reblová K. Levarski Z. Krahulec Ján Schreiber L. Kádaši Ľudevít 1952- SAVMOFYZ - Ústav molekulárnej fyziológie a genetiky SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 23, Supplement 1, (2015), p. 141-142 Kategória AEGA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2015 článok