Výsledky vyhľadávania
Názov Fokálna forma kongenitálneho hyperinzilinizmu Autor Lobotková Denisa Spoluautori Brennerová Katarína Hornová J. Hučková Miroslava Miloslava Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0659/22. Výskum klinických a genetických aspektov ketotických hypoglykémií u detí : BMC SAV, v.v.i.-ÚEE 63. Pediatrické dni : 4.-5. máj 2023 : Bratislava Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 24, S 1(2023), s. 31-32. - Bratislava : SOLEN, s.r.o. Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov ATAD3A-related pontocerebellar hypoplasia: new patients and insights into phenotypic variability Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Stránecký Viktor Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nosková Lenka Tesárová Markéta Hansíková Hana Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE APVV-20-0236. Vyhľadávanie nových génových variantov syndrómových porúch : 2020 : Univerzita Komenského v Bratislave – Lekárska fakulta : Biomedicínske centrum SAV – Ústav experimentálnej endokrinológie ITMS: 313021BZC9. Posilnenie výskumných, vývojových a inovačných kapacít translačného biomedicínskeho výskumu ľudských ochorení Zdroj.dok. Orphanet Journal of Rare Diseases. Vol. 18, no. 1 (2023), art. no. 92 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1186/s13023-023-02689-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence ATAD3Arelated pontocerebellar hypoplasia.pdf Prístupný 1.8 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov EPI-CBLC: EPIMUTÁCIA V PROMÓTORE MMACHC AKO PRÍČINA PORUCHY METABOLIZMU VITAMÍNU B12 : Abstrakt č. 9 Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Dallemule Silvia Brennerová Katarína Petrovič Robert Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : 18.-20. október 2023 : Demänovská Dolina - Jasná APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. XXXIII. IZAKOVIČOV MEMORIÁL 2023 : Zborník abstraktov. S. 13. - Bratislava : I.D.L. Company s.r.o, 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Dva prípady vzácnej mitochondriopatie na podklade mutácií v géne ATAD3A - prínos reanalýz a CNV analýz celoexómových dát Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Štufková Hana Hansíková Hana Stránecký Viktor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kolníková Miriam Pietrzyková Michaela Tesařová Markéta Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. XXXI. Izakovičov memoriál : 30. 9. - 1. 10. 2021, Program a abstrakty. S. 33, 2021. - Vysoké Tatry : Slovenská spoločnosť lekárskej genetiky SLS : Unilabs Slovensko, s. r. o., 2021 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2021 článok
Názov Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Autor Brennerová Katarína Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant affecting splicing. [elektronický zdroj] Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Ostrozlikova M. Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 301 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link článok
Názov Hunterov syndróm Autor Bzdúch Vladimír Spoluautori Jariabková Katarína 1947 - SAVKVSBK - Ústav výskumu sociálnej komunikácie Straka Michal Brennerová Katarína Petrík Michal Horn František Zdroj.dok. Pediatria pre prax. Roč. 21, č. 3 (2020), s. 121-122 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Hunterov syndróm.pdf Prístupný 606.1 KB 2 Postprint článok
Názov Vzácne formy monogénového diabetu Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staníková Daniela 1984 Brennerová Katarína Staník Juraj Akcia Diabetologické dny ( 55. : 10.-13. dubna 2019 : Luhačovice ) APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Vol. 22, suppl. 1 (2019), p. 27. - Praha, CZ Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Mutations in SURF1 are important genetic cause of Leigh syndrome in Slovak patients Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression. P. 60-61. -, 2018 ; EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok