Výsledky vyhľadávania
Názov Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE TRANSENDOGEN. ITMS 26240220051 Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 53, no. 2 (2019), p. 110-134 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.2478/enr-2019-0013 
článok
článok
Názov Neonatal hypoglycemia, early-onset diabetes and hypopituitarism due to the mutation in EIF2S3 gene causing MEHMO syndrome Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Barák L. Tichá Ľ. Hornová J. Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia TRANSENDOGEN. ITMS 26240220051 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Physiological Research. Vol. 67, no. 2 (2018), p. 331-337 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 URL URL link článok
Názov EIF2S3 mutations associated with severe X-Linked intellectual disability syndrome MEHMO Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Hennig Friederike Shin Byung-Sik Turner Clesson E. Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Fischer Ute Henden Lyndal Muller Ulrich Steinberger Daniela Leshinsky-Silver Esther Bottani Armand Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Nyitrayova Olga Kolníková Miriam Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borck Guntram Bahlo Melanie Haas Stefan A. Kim Joo-Ran Lotspeich-Cole Leda E. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Dever Thomas E. Kalscheuer Vera M. Akcia TRANSENDOGEN. ITMS 26240220051 APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 2/0166/14 : UEE Zdroj.dok. Human Mutation. Vol. 38, no. 4 (2017) p. 409-425 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2017 DOI 10.1002/humu.23170 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence EIF2S3 mutations associated with severe X-Linked intellectual disability syndrome MEHMO.pdf Neprístupný/archív 2.2 MB 3 Autorský preprint článok