Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Všetky polia = "Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie"
Názov Vzácne formy monogénového diabetu Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staníková Daniela 1984 Brennerová Katarína Staník Juraj Akcia Diabetologické dny ( 55. : 10.-13. dubna 2019 : Luhačovice ) APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Vol. 22, suppl. 1 (2019), p. 27. - Praha, CZ Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2019 
článok
Názov DNA diagnostika najčastejších monogénových foriem diabetu na Slovensku Súbež.n. DNA diagnostics of the most common forms of monogenic diabetes in Slovakia Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE Zdroj.dok. Diabetes a obezita : časopis Slovenskej diabetologickej spoločnosti. Roč. 19, č. 37 (2019), s. 13-19 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 článok
Názov Age of diabetes onset in patients with mody Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. 7th Meeting of EASD study group on genetics of diabetes EASD-SGGD : programme & abstract book. P. 62. - Praha, 2019 ; Meeting of EASD study group on genetics of diabetes EASD-SGGD Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Identification of novel gene variants involved in HNF1A-MODY diabetes Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. ES-PCR : European society of pediatric clinical research : abstrakts. P. 50. - Bratislava : Department of Pediatrics Medical Faculty Comenius University and National Institute of Children´s Diseases, 2018 ; ES-PCR European society of pediatric clinical research Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Identifikácia nových génových variantov u jedincov s HNF1A-MODY diabetom Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. XXVIII. Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : diabetes mellitus ako interdisciplinárny problém. Nové princípy liečby diabetes mellitus. 31.5.-2.6. 2018, hotel Patria, Štrbské Pleso. Program a abstrakty. S. 74. - [Bratislava] : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2018 ; Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients Autor Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 52, no. 2 (2018), p. 110-118 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.2478/enr-2018-0013 článok
Názov Vzácne formy monogénového diabetu Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 55. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Kategória AFL - Postery z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Vzácne formy monogénového diabetu: naše skúsenosti Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. XXVIII. Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou : diabetes mellitus ako interdisciplinárny problém. Nové princípy liečby diabetes mellitus. 31.5.-2.6. 2018, hotel Patria, Štrbské Pleso. Program a abstrakty. S. 39. - [Bratislava] : Slovenská diabetologická spoločnosť, 2018 ; Diabetologické dni s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene Autor Kolníková Miriam Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ilenčíková Denisa Foltan Tomáš Payerová Jaroslava Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Seizure - European Journal of Epilepsy. Vol. 56 (2018), p. 31-33 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.1016/j.seizure.2018.01.020 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence DNM1 encephalopathy - atypical phenotype with hypomyelination due to a novel de novo variant in the DNM1 gene.pdf Neprístupný/archív 1.2 MB 5 Vydavateľská verzia článok
Názov A case of epileptic encephalopathy due to a new de novo variant in DNM1 Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Ilenčíková Denisa Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genomics of rare disease : abstract book. P. 43. - Hinxton, 2017 ; Genomics of rare disease Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok