Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Všetky polia = "Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu"
Názov Comprehensive molecular-genetic analysis of mid-frequency sensorineural hearing loss Autor Pavlenková Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Karhánek Miloslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Scientific Reports. Vol. 11, (2021), Art. No. 22488 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1038/s41598-021-01876-1 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comprehensive molecular‑genetic analysis of mid‑frequency sensorineural hearing loss.pdf Prístupný 1.8 MB 4 Vydavateľská verzia 
článok
Názov The Cause of Hereditary Hearing Loss in GJB2 Heterozygotes-A Comprehensive Study of the GJB2/DFNB1 Region Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Uhrová Meszarosová Anna Lassuthová Petra Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staněk David Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Laštůvková Jana Čejnová Vlasta Rašková Dagmar Lhota Filip Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Genes-basel. Vol. 12, no. 5 (2021), Art. No. 684 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.3390/genes12050684 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence The_Cause_of_Hereditary_Hearing_Loss_in_GJB2_Heterozygotes_A_Comprehensive_Study_of_the_GJB2_DFNB1_Region.pdf Prístupný 1.1 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Drsata Jakub Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana Chrobok Viktor Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. International journal of pediatric otorhinolaryngology. Vol. 140 (2021), art. no. 110499 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1016/j.ijporl.2020.110499 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Novel variants in EDNRB gene in Waardenburg syndrome type II and SOX10 gene in PCWH syndrome.pdf Prístupný 3.6 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Autor Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link článok
Názov Variant c.2158-2A>G in MANBA is an important and frequent cause of hereditary hearing loss and beta-mannosidosis among the Czech and Slovak Roma population-evidence for a new ethnic-specific variant Autor Šafka-Brožková Dana Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Uhrová Meszarosová Anna Slobodová Zuzana SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Šoltýsová Andrea 1980- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ficek Andrej Jencik Jan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Seeman Pavel Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. ORPHANET J RARE DIS. Vol. 15, no. 1 (2020), art. no. 222 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1186/s13023-020-01508-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Variant c.2158_2A G in MANBA.pdf Prístupný 1 MB 3 Vydavateľská verzia článok
Názov Vzácne formy monogénového diabetu Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staníková Daniela 1984 Brennerová Katarína Staník Juraj Akcia Diabetologické dny ( 55. : 10.-13. dubna 2019 : Luhačovice ) APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Vol. 22, suppl. 1 (2019), p. 27. - Praha, CZ Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss: a case report Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Demesová Lucia Profant Milan Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. BMC Medical Genetics. Vol. 20, no. 1 (2019), art. 84 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2019 DOI 10.1186/s12881-019-0806-y Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Novel EYA4 variant in Slovak family with late onset autosomal dominant hearing loss.pdf Prístupný 1.2 MB 0 Vydavateľská verzia článok
Názov Odhaľovanie nových príčin senzorineurálnej poruchy sluchu metódami DNA analýzy: príklad z praxe Autor Demesová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách ( 7. : 8. - 9. november 2018 : Bratislava ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. Via practica. Roč. 15, suppl. 2 (2018), s. 29-30. - Bratislava : Solen Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Genetic etiology of sensorineural hearing loss in slovak auditory implant recipients Autor Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kabátová Zuzana Demesová Lucia Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant Milan Akcia APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE VEGA 1/0214/16. Celoexómové sekvenovanie v multiplexných rodinách s hereditárnou poruchou sluchu na Slovensku: identifikácia nových génových variantov. : 2016-2019 : BMC-UEE Zdroj.dok. OMAI 2018 : the 10th international symposium on objective measures in auditory implants. P. 165. - Tel Aviv : Tel Aviv university, 2018 ; International symposium on objective measures in auditory implants OMAI 2018 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Mutations in SURF1 are important genetic cause of Leigh syndrome in Slovak patients Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression. P. 60-61. -, 2018 ; EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok