Výsledky vyhľadávania
Názov Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant affecting splicing. [elektronický zdroj] Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Ostrozlikova M. Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 301 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link 
článok
Názov ESHG 2020.2. [elektronický zdroj] : Virtual Conference Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) Vyd.údaje Vienna, AT : The European Society of Human Genetics , 2020 URL URL link 
kniha
Názov Whole exome sequencing in Slovak patients with bilateral sensorineural hearing impairment. [elektronický zdroj] Autor Slobodová Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Varga Lukáš 1982- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Mašindová Ivica 1983 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Langová L. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Profant M. Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 206 Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link článok
článok