Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Všetky polia = "Molekulárno genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami"
Názov Diabetes treatment in two pregnant women with permanent neonatal diabetes mellitus due to a KCNJ11 mutation Autor Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Barák L. Dankovcikova A. Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE 2019/20-LFUK-8. Komplexná inovatívna diagnostika a personalizovaná liečba diabetes mellitus u detí : 2019-2022 : LF UK : BMC SAV Zdroj.dok. Diabetic Medicine. Vol. 37, no. 11 (2020), p. 1956-1958 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.1111/dme.14363 Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Diabetes treatment in two pregnant women with permanent neonatal diabetes mellitus due to a KCNJ11 mutation.pdf Neprístupný/archív 64.5 KB 2 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes mellitus carrying the same KCNJ11 variants Autor Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Barák L. Dankovcikova A. Valkovičová Terézia SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 54, no. 4 (2020), p. 260-265 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.2478/enr-2020-0029 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Comparison of diabetes phenotype in children and their mothers with permanent neonatal diabetes.pdf Prístupný 589.9 KB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
článok
Názov Neonatal hypoglycemia, early-onset diabetes and hypopituitarism due to the mutation in EIF2S3 gene causing MEHMO syndrome Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staníková Daniela 1984 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Barák L. Tichá Ľ. Hornová J. Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia TRANSENDOGEN. ITMS 26240220051 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Physiological Research. Vol. 67, no. 2 (2018), p. 331-337 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 URL URL link článok
Názov Liečba šitá na mieru u detí s novorodeneckým diabetom Autor Barák L. Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Jančová E. Podoláková K. Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Pracovná konferencia detskej kliniky LF UK a DFNsP : s medzinárodnou účasťou. (2017). - Bratislava : Lekárska fakulta Univerzity Komenského v Bratislave, 2017 ; Pracovná konferencia detskej kliniky LF UK a DFNsP s medzinárodnou účasťou Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A case of epileptic encephalopathy due to a new de novo variant in DNM1 Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Ilenčíková Denisa Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genomics of rare disease : abstract book. P. 43. - Hinxton, 2017 ; Genomics of rare disease Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A novel HNF4A pathogenic variant in a case of congenital hyperinsulinism with glycogenosis - like phenotype Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. ESHG 2017 : European Human Genetics Conference. P. P06.14B. - : ESHG European Society of Human Genetics, 2017 ; European Human Genetics Conference ESHG 2017 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A novel HNF4A mutation c. 427-1G A causing congenital hyperinsulinism and glycogenosis - like phenotype Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genetics of diabetes and its role in precision medicine : 6th EASD - SGGD meeting. P. 120. - Leiden : Leiden University Medical Center, 2017 ; EASD - SGGD meeting Genetics of diabetes and its role in precision medicine Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok
Názov A novel HNF4A pathogenic variant in a case of congenital hyperinsulinism with glycogenosis - like phenotype Autor Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Rosoľanková Monika Salingova Anna Bzduch Vladimir Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. Genomics of rare disease : abstract book. P. 15. - Hinxton, 2017 ; Genomics of rare disease Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2017 článok