Výsledky vyhľadávania
Názov Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugátov Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Šaligová Anna Šebová Claudia Hlavatá Anna Juríčková Katarína Ostrožlíková Mária Uhliariková Iveta 1974- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Matulová Mária 1954- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Pančík Filip SAVCHEM - Chemický ústav SAV Krchňák Maroš SAVCHEM - Chemický ústav SAV Kodríková Rebeka SAVCHEM - Chemický ústav SAV Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách : 15. - 16. Novembra 2023 : Bratislava, Slovensko Zdroj.dok. 12. Slovenská konferencia o zriedkavých chorobách. s. 26-27. - Bratislava, Slovensko : SOLEN, s.r.o., 2023 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 
článok
Názov Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria: a case report Autor Brennerová Katarína Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ostrožlíková Mária Šaligová J. Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Bzdúch Vladimír Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. BMC Pediatrics. Vol. 21 (2021), art. no. 578 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2021 DOI 10.1186/s12887-021-03067-3 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Genetic testing is necessary for correct diagnosis and treatment in patients with isolated methylmalonic aciduria.pdf Prístupný 1.2 MB 2 Vydavateľská verzia článok
Názov Nové prístupy k diagnostike porúch metabolizmu glykokonjugárov (projekt GlycoRare) Autor Pakanová Zuzana 1988- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Spoluautori Šaligová Anna Hlavatá Anna Ostrožlíková Mária Nemčovič Marek 1973- SAVCHEM - Chemický ústav SAV Akcia 36. pracovní dny. Dědičné metabolické poruchy ( 36 : 3.-5.5. 2023 : Znojmo, Česka republika ) Zdroj.dok. 36. pracovní dny : Dědičné metabolické poruchy. S. 36. - : Solen, s.r.o. Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 článok