Výsledky vyhľadávania
Názov Diagnostika ochorení spojených s tandemovými opakovaniami v ére genomických analýz Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Baláž A. Kvapilová K. Brzoň O. Kašný M. Budiš J. Szemes Tomáš Kvapil P. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. XVII. Český a Slovenský neuromuskulární kongres. S. 39. - Brno : Česká neurologická společnost ČLS JEP : Slovenská neurologická spoločnosť, 2024 ; Neuromuskulární sympozium Slovenská konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2024 
článok
článok
Názov Celogenómové sekvenovanie v diagnostike myotonickej dystrofie Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Baláž A. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV VEGA 2/0114/24. Štúdium možností a limitácií implementácie moderných genetických analýz v klinických diagnostických postupoch u pacientov bez jasnej a jednoznačnej klinickej diagnózy : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. - ÚKTV APP0509. The role of tandem repeats in the genetic determination of ulcerative colitis. DoktoGrant : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. Zdroj.dok. XXXIV. Izakovičov memoriál 2024 : program a abstrakty. S. 23-24. - Bratislava : SOLEN, s.r.o., 2024 / Dúbravčíková Andrea ; Izakovičová memoriál 2024 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2024 článok
Názov Automatická klasifickácia a/alebo predikcia klinického významnu variácií v počte kópií (CNV): od odporúčaní k umelej inteligencii alebo cesta tam a zase späť? Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Budiš J. Sládeček Tomáš Gažiová M. Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Szemes Tomáš Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV VEGA 2/0114/24. Štúdium možností a limitácií implementácie moderných genetických analýz v klinických diagnostických postupoch u pacientov bez jasnej a jednoznačnej klinickej diagnózy : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. - ÚKTV APP0509. The role of tandem repeats in the genetic determination of ulcerative colitis. DoktoGrant : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. PANGAIA. H2020-MSCA-RISE-2019. Grant ID: 872539 : 1.1. 2020 - 30.6. 2025 : Univerzita Komenského v Bratislave : Bratislava, Geneton s.r.o. ALPACA. H2020-MSCA-ITN-2020. Grant ID: 956229 : 1.1.2021 - 31.12.2024 : Bratislava, Geneton s.r.o. Zdroj.dok. XXXIV. Izakovičov memoriál 2024 : program a abstrakty. S. 22-23. - Bratislava : SOLEN, s.r.o., 2024 / Dúbravčíková Andrea ; Izakovičová memoriál 2024 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2024 článok
Názov Selected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Repression of a large number of genes requires interplay between homologous recombination and HIRA Autor Piteľová Alexandra 1994- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Spoluautori Mišová Ivana SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Budiš J. Gazdarica Juraj Sedláčková Tatiana Smondrková M. Gregan Juraj 1973- Szemes Tomáš Bágeľová Poláková Silvia 1978- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Akcia APVV-21-0210. Úloha proteínov DNA opravy v génovej represii : 1. 7. 2022 - 30. 6. 2026 : Centrum biovied SAV APVV-18-0219. Proteín Dbl2 ako nový regulátor stability a dynamiky genómu v kvasinkách Schizosaccharomyces pombe : 7/2019 - 6/2022 : Centrum biovied SAV, BMC SAV Zdroj.dok. 47th Annual Conference on Yeasts : 47th ACY, May 16 - 19, 2023. P. 82. - Bratislava, 2023 / Vadkertiová Renáta 1960- ; Pipiková Jana 1986- ; Čertík Milan ; 47th Annual Conference on Yeasts Kategória AFL - Postery z domácich konferencií Kategória (od 2022) V2 - Vedecký výstup publikačnej činnosti ako časť editovanej knihy alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Complete Genome Sequence of Cronobacter dublinensis Bacteriophage vB_Cdu_VP8 Autor Kajsik Michal Spoluautori Ďurovka Peter Kajsiková Mária SAVMOBIO - Ústav molekulárnej biológie SAV Böhmer Miloslav Szemes Tomáš Drahovská H. Zdroj.dok. Microbiology Resource Announcements. Vol. 12, iss. 6 (2023), art. no. e00296-23 Kategória ADMA - Vedecké práce v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2024 DOI 10.1128/mra.00296-23 URL URL link článok
Názov Repression of a large number of genes requires interplay between homologous recombination and HIRA Autor Piteľová Alexandra 1994- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Spoluautori Mišová Ivana SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Budiš J. Gazdarica Juraj Sedláčková Tatiana Gregan Juraj 1973- Szemes Tomáš Bágeľová Poláková Silvia 1978- SAVBIOGE - Ústav biochémie a genetiky živočíchov SAV Zdroj.dok. The 11th International Fission Yeast Meeting (POMBE2023) : Program and Abstracts, Hiroshima, Japan, May 28th - June 2nd, 2023. P. 240. - Hiroshima : Hiroshima University, 2023 ; POMBE2023 Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine: status quo and outlook Autor Styk J. Spoluautori Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hrckova Turnova Evelina Buglyo Gergely Klimova Daniela Budiš J. Repiská V. Nagy B. Szemes Tomáš Zdroj.dok. EPMA Journal. Vol. 14, no. 1 (2023), p. 143-165 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 DOI 10.1007/s13167-023-00312-w URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Microsatellite instability assessment is instrumental for Predictive, Preventive and Personalised Medicine.pdf Prístupný 1.9 MB 1 Vydavateľská verzia článok
Názov Molecular diagnostics of myotonic dystrophies from short-read whole genome sequencing data : P16.029.A Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia 55th European Society of Human Genetics (ESHG) Conference. Hybrid Conference : JUNE 11–14, 2022 : Vienna, Austria APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0167/20. Štúdium alternatívnych spôsobov výpočtov polygénových rizikových kóre na hodnotenie individuálnych genetických predispozícií ku komplexným multifaktoriálnym ochoreniam : UKTV BMC SAV Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 31, suppl. S1 (2023), p. 585-586. - London : Springer Nature Kategória AFG - Abstrakty príspevkov zo zahraničných konferencií Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2023 URL URL link článok