Výsledky vyhľadávania
Váš dotaz:
Všetky polia = "Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach"
Názov Diagnostika ochorení spojených s tandemovými opakovaniami v ére genomických analýz Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Baláž A. Kvapilová K. Brzoň O. Kašný M. Budiš J. Szemes Tomáš Kvapil P. Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. XVII. Český a Slovenský neuromuskulární kongres. S. 39. - Brno : Česká neurologická společnost ČLS JEP : Slovenská neurologická spoločnosť, 2024 ; Neuromuskulární sympozium Slovenská konferencia o neuromuskulárnych ochoreniach Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2024 
článok
Názov Automatická klasifickácia a/alebo predikcia klinického významnu variácií v počte kópií (CNV): od odporúčaní k umelej inteligencii alebo cesta tam a zase späť? Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Budiš J. Sládeček Tomáš Gažiová M. Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pos Ondrej Krampl W. Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hekel R. Szemes Tomáš Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV VEGA 2/0114/24. Štúdium možností a limitácií implementácie moderných genetických analýz v klinických diagnostických postupoch u pacientov bez jasnej a jednoznačnej klinickej diagnózy : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. - ÚKTV APP0509. The role of tandem repeats in the genetic determination of ulcerative colitis. DoktoGrant : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. PANGAIA. H2020-MSCA-RISE-2019. Grant ID: 872539 : 1.1. 2020 - 30.6. 2025 : Univerzita Komenského v Bratislave : Bratislava, Geneton s.r.o. ALPACA. H2020-MSCA-ITN-2020. Grant ID: 956229 : 1.1.2021 - 31.12.2024 : Bratislava, Geneton s.r.o. Zdroj.dok. XXXIV. Izakovičov memoriál 2024 : program a abstrakty. S. 22-23. - Bratislava : SOLEN, s.r.o., 2024 / Dúbravčíková Andrea ; Izakovičová memoriál 2024 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2024 článok
Názov Celogenómové sekvenovanie v diagnostike myotonickej dystrofie Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Baláž A. Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tóthová Tarová Eva SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Kádaši Ľudevít 1952- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV VEGA 2/0114/24. Štúdium možností a limitácií implementácie moderných genetických analýz v klinických diagnostických postupoch u pacientov bez jasnej a jednoznačnej klinickej diagnózy : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. - ÚKTV APP0509. The role of tandem repeats in the genetic determination of ulcerative colitis. DoktoGrant : Biomedicínske centrum SAV, v.v.i. Zdroj.dok. XXXIV. Izakovičov memoriál 2024 : program a abstrakty. S. 23-24. - Bratislava : SOLEN, s.r.o., 2024 / Dúbravčíková Andrea ; Izakovičová memoriál 2024 Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu abstrakt z podujatia Rok vykazovania 2024 článok
Názov Tandem repeat motif characterization for precision medicine: A brief overview of conventional methods and massive parallel Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Budiš J. Szemes Tomáš Buchalová Monika Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-18-0319. Vývoj a testovanie molekulárnych a informatických metód na efektívnu charakterizáciu a interpretáciu klinicky relevantných mikrosatelitových repetitívnych motívov z genomických dát : 2019-2023 : Geneton : BMC SAV VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. Newslab : časopis laboratórnej medicíny. Roč. 14 , č. 1 (2023) s. 40 - 44 Kategória ADFB - Vedecké práce v ostatných domácich časopisoch neimpaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2023 článok
Názov Family study of the distribution pattern of polygenic risk scores in families with ulcerative colitis : Session Title: Complex Traits and Polygenic Disorders Poster Session II : PB1484 Autor Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Minárik J. Jaroslav SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hlavačka Mário Hurtuk A. Kubička O. Forgáčová Natália SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gazdarica Juraj Budiš J. Szemes Tomáš Akcia VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S.. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok
Názov Selected aspects of the process of implementation of tandem repeats characterisation into routine laboratory testing processes based on massively parallel sequencing : PB3275 : Session Title: Molecular and Cytogenetic Diagnostics Poster Session III Autor Lojová Ingrid SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kucharík Marcel Pös Zuzana SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Zaťková Andrea 1971- SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Tarová E. SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Budiš J. Szemes Tomáš Radvánszky Ján SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia ASHG 2023 Annual Meeting : November 1-5, 2023 : Washington, DC VEGA 2/0146/23. Testovanie efektívnosti výpočtov polygénového rizikového skóre z celogenómových sekvenačných dát a hodnotenie vzorov dedičnosti pri polygénových ochoreniach : BMC SAV, v.v.i.-ÚKTV Zdroj.dok. ASHG 2023 Annual Meeting Poster Abstracts. S. 1717. - Washington, DC, 2023 ; ASHG 2023 Annual Meeting Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Kategória (od 2022) O2 - Odborný výstup publikačnej činnosti ako časť knižnej publikácie alebo zborníka Typ výstupu poster z podujatia Rok vykazovania 2023 článok