Výsledky vyhľadávania
Názov Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome Autor Trochanová Ivana Spoluautori Staníková Daniela 1984 SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Haštová Klaudia Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Staník Juraj SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Ciznar P. Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE 2019/20-LFUK-8. Komplexná inovatívna diagnostika a personalizovaná liečba diabetes mellitus u detí : 2019-2022 : LF UK : BMC SAV VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Physiological Research. Vol. 69, no. 5 (2020), p. 927-932 Kategória ADCA - Vedecké práce v zahraničných karentovaných časopisoch impaktovaných Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2020 DOI 10.33549/physiolres.934498 URL URL link Názov súboru Prístup Veľkosť Stiahnuté Typ Licence Immunologic phenotype of a child with the MEHMO syndrome.pdf Neprístupný/archív 497.4 KB 2 Vydavateľská verzia 
článok
Názov Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disordersassociated with primary mitochondiopathies Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolníková Miriam Bzduch Vladimir Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. PREVEDA : interaktívna konferencia mladých vedcov 2020. Book of abstracts. Abstract no. 2041. - Bratislava : Občianske združenie Preveda, 2020 / Ferko Miroslav 1978- ; Farkaš Pavol 1978- ; Interaktívna konferencia mladých vedcov 2020 PREVEDA Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2020 URL URL link článok
Názov Milder form of Vici syndrome due to novel missense variant affecting splicing. [elektronický zdroj] Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Ostrozlikova M. Borecká Silvia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia ESHG 2020.2. European Human Genetics Virtual Conference. ESHG 2020.2 - Live in Your Living Room ( 53rd : June 6-9, 2020 ) VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 28, suppl. 1 (2020), p. 301 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2020 URL URL link URL link článok
Názov Genetic causes of rare diseases with emphasis on metabolic disorders associated with primary mitochondiopathies Autor Rambani Vibhuti SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Kolnikova M. Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 : zborník recenzovaných príspevkov. S. 479-484. - Bratislava : Univerzita Komenského v Bratislave, Prírodovedecká fakulta MS TEAMS, 2020 / Viglašová Eva ; Kondeková Mária ; Sebechlebská Táňa ; Gajanová Dagmara ; Študentská vedecká konferencia PriF UK 2020 Kategória AFD - Publikované príspevky na domácich vedeckých konferenciách Rok vykazovania 2020 článok
Názov Age of diabetes onset in patients with mody Autor Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE VEGA 1/0211/18. Diagnostické a farmakogenetické aspekty monogénového diabetes mellitus typu MODY : 2018-2021 : Lekárska fakulta UK, BMC-UEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. 7th Meeting of EASD study group on genetics of diabetes EASD-SGGD : programme & abstract book. P. 62. - Praha, 2019 ; Meeting of EASD study group on genetics of diabetes EASD-SGGD Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2019 článok
Názov Isolated methylmalonic acidaemia in Slovakia Autor Škopková Martina SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Spoluautori Brennerová Katarína Šaligová J. Potocnaková L. Halová K. Bzduch Vladimir Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVEXEND - Ústav experimentálnej endokrinológie SAV Akcia European society of human genetics conference ( 52nd : June 15-18, 2019 : Gothenburg, Sweden ) APVV-17-0296. Štúdium genetických príčin zriedkavých ochorení s dôrazom na metabolické poruchy asociované s hypoglykémiami a poruchy mitochondrií : BMC-ÚEE VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 APVV-0107-12. Molekulárno-genetický výskum s farmakogenetickými konsekvenciami u detí s hyperinzulinemickými hypoglykémiami : 2013-2017 : BMC-ÚEE Zdroj.dok. European Journal of Human Genetics. Vol. 27, suppl. 2 (2019), p. 1344-1344 Kategória AEMA - Abstrakty vedeckých prác v zahraničných impaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu abstrakt Rok vykazovania 2019 článok
Názov Klasifikácia nových HNF1A génových variantov Autor Valkovičová Terézia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Valentínová Lucia SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Hučková Miroslava Miloslava SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Klimeš Iwar SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 92. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Kategória AFL - Postery z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Mutations in SURF1 are important genetic cause of Leigh syndrome in Slovak patients Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 APVV-15-0067. Identifikácia nových génových variantov dedičných porúch sluchcu na báze celonárodného skríningu : 2016-2020 : BMC-UEE Zdroj.dok. EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression. P. 60-61. -, 2018 ; EMBO workshop on Molecular biology of mitochondrial gene expression Kategória GII - Rôzne publikácie a dokumenty, ktoré nemožno zaradiť do žiadnej z predchádzajúcich kategórií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Mutácie v géne SURF1 sú významnou príčinou Leighovho syndrómu na Slovensku Autor Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Brennerová Katarína Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Genetická konferencia genetickej spoločnosti Gregore Mendela 2018 : 12. - 14. 9. 2018 Bratislava. S. 42. - Bratislava : Univerzita Komenského, 2018 / Ševčovičová Andrea ; Kyzek Stanislav ; Čellárová Eva ; Filipp Dominik Kategória AFH - Abstrakty príspevkov z domácich konferencií Rok vykazovania 2018 článok
Názov Mutations in SURF1 are important genetic causes of Leigh syndrome in Slovak patients Autor Daniš Daniel 1989 SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Spoluautori Brennerová Katarína Škopková Martina SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kurdiová Timea SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Ukropec Jozef SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Staník Juraj SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Kolníková Miriam Gašperíková Daniela SAVBIOMED - Biomedicínske centrum SAV Akcia APVV-0187-12. Identifikácia nových aspektov monogénových endokrinopatií metódou sekvenovania novej generácie : 2013-2017 : BMC-UEE ITMS 26240220087. Univerzitný vedecký park pre biomedicínu Bratislava : 2013-2015 VEGA 2/0083/17. Celoexómové sekvenovanie u pacientov s podozrením na primárne mitochondriopatie : 2017-2020 Zdroj.dok. Endocrine Regulations. Vol. 52, no. 2 (2018), p. 110-118 Kategória ADNB - Vedecké práce v domácich neimpaktovaných časopisoch registrovaných vo WOS Core Collection alebo SCOPUS Kategória (od 2022) V3 - Vedecký výstup publikačnej činnosti z časopisu Typ výstupu článok Rok vykazovania 2018 DOI 10.2478/enr-2018-0013 článok